Klinefelter Sendromu

KLINEFELTER SENDROMU :

Klinefelter sendromunda birey 47 XXY erkeklerdir. Yani genetik olarak bir X geni fazladır. Yaklaşık 600 doğumda bir, azospermi olan erkeklerin % 14’ ünde görülür. Bu genetik anormallik beraberinde bir takım problemler getirir. Bu hastalar erkek görünümü ile beraber küçük sert testisler, kadın tipi meme ve kalça yapısı, FSH ve LH gibi beyin hormonlarında yükselme ve azospermi ( sperm testinde hücre bulunmaması ) ile karakterlidir. Testesteron seviyeleri düşük veya normal olabilir. Önükoid vücut yapısı denilen kol bacak ve gövde oranlarında anormallik, dar omuzlar, kadın tipi vücut yağ dağılımı, bazen zeka geriliği ve psikolojik bozukluklar olabilir. Bu hastalar genellikle tipik olarak azospermiktir ve doğal yolla çocuk sahibi olamazlar. Ancak testislerden sperm elde etme yöntemi yani TESE/mikroTESE ile sperm bulunabilirse tüp bebek, mikroenjeksiyon yöntemi ile çocuk sahibi olabilirler. Testislerden sperm bulma oranları % 20 – 60 arasında değişmektedir. Böyle hastalarda testislerden alınan spermlerin kullanılması, bu bozukluğun doğacak çocuğa da geçebilme endişesini taşımaktadır. Yapılan çalışmalarda Klinefelter sendromlu hastaların sperm hücrelerinin genetik yapısının incelemesinde anormal olma prevelansının arttığı ortaya konmuştur. Ancak ilginç olarak, buna rağmen spermlerin çoğunun kromozomal yapısının normal olduğu bulunmuştur ki, buda normal genetik karyotip taşıyan canlı doğumların varlığını izah eder. Bu anlamda Klinefelter sendromlu hastalara tüp bebek öncesi genetik danışmanlık önerilmelidir.

Hatay Haber